Extrait du très sérieux site de l' Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des pathologies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies peuvent désormais faire l'objet d'un test diagnostic, qui est effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique.
En population générale, un dépistage néonatal généralisé de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années : la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie (maladie à hérédité complexe), la drépanocytose (dans certaines populations à risque) et, plus récemment, la mucoviscidose. Tous ces tests sont intégrés dans le système de santé.
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